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美 스타트업, 미래 자녀의 건강 예측한다
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美 스타트업, 미래 자녀의 건강 예측한다
미국 스타트업 오키드는 타액 검사로 부모가 되고자 하는 이들이 미래 자녀의 건강을 알 수 있다고 주장한다. 그러나 과학자들은 오키드의 주장이 설득력이 없다고 본다.
By GRACE BROWNE, WIRED UK

미국 스타트업 오키드(Orchid)가 부부에게 향후 자녀가 특정 건강 이상을 지닌 채로 자랄 변수를 알려주는 타액 검사를 제공한다. 검사는 다음과 같은 절차를 거쳐 진행된다. 부부가 검사 신청을 하면, 부부 모두 작은 실린더 통에 타액을 넣고는 샘플을 보낸다. 타액을 보낸 뒤, 부부는 미래의 자녀가 알츠하이머, 심장병, 특정 암, 당뇨, 조현병 등을 발병하는 유전적 위험 상태가 일반적인 수준인지 혹은 더 위험한 수준이 될 것인지 알게 된다. 또한, 부부 모두에게 각각의 분석 결과를 보낸다. 분석 결과에는 미래 자녀의 유전적 위험 상태 관련 정보가 포함되어 있다.

오키드 창립자인 누어 시디퀴(Noor Siddiqui)는 보도자료를 통해 “우리는 바이오테크가 대대적으로 변하는 시대를 살고 있다. 게놈을 순서대로 배열하고 편집할 능력, 그리고 미래의 자녀의 건강에 전례 없는 영향을 미칠 가능성까지 알아낼 능력이 있다”라고 말했다. 오키드는 현재 여러 부부를 초청해, 초기 검사 접근 권한을 얻을 대기 명단에 이름을 올리도록 하고 있다. 최근, 컴퓨터 과학 학위를 얻고 스탠퍼드대학교를 졸업한 시디퀴는 팟캐스트 인터뷰에서 실제로 오키드가 타액 검사가 가능한 상황인지 확신은 못 했으나 2021년 4월에 여러 부부를 초청하고는 초기 검사를 진행할 예정이었다고 밝혔다.

시디퀴가 2022년에 공개될 것이라고 밝힌 오키드의 다음 서비스는 배아 보고서(Embryo Report)이다. 체외 수정을 한 부부는 의사에게 대신 오키드의 배아 검사를 요청할 수 있다. 각각의 배아를 검사하고 유방암과 전립선암, 심장병, 심방세동, 뇌졸중, 당뇨, 염증성 장 질환, 조현병, 알츠하이머 등 일반적인 상태의 유전적 위험성을 수치로 나타낸다. 검사를 통해 가장 배아를 발견한 뒤, 수정을 할 수 있다.

오키드의 목표 달성 소식과 함께 오키드는 일부 과학자의 거센 반발을 직면했다. 캘리포니아공과대학의 컴퓨터 생물학자인 리오 패처(Lior Pachter) 박사는 “현재, 오키드가 구상하는 미래의 자녀 건강 상태를 확인할 확고한 과학적 근거가 없다”라고 지적했다. 이어, 패처 박사는 사실 많은 과학자가 인간의 유전자를 살펴보고는 조현병과 같이 복잡한 질병을 앓게 될 가능성을 절대로 판단할 수 없다고 주장했다. 그는 “오키드가 주장하는 바는 꽤 우려스러운 부분이다. 실제로 미래 아이의 건강 진단 검사를 하면서 수치화된 측정값과 매우 약한 연관 관계를 검사하는 것도 우려스럽다는 것은 두말할 것도 없다”라고 말했다.

오키드의 보고서는 다유전자성 위험 점수에 의존한다. 다유전자성 위험 점수는 게놈 분석을 기반으로 개인에게 특정 질환이 발병할 확률을 추산한다. 다유전자성 위험 점수 생성 데이터는 특정 질환을 앓고 있는 집단의 게놈과 질병이 없는 집단의 게놈을 비교한 대대적인 연구를 기반으로 생성한다. 패처 박사는 “간혹 다유전자성 위험 점수 자체가 임상시험에 적용하기 어렵게 하는 몇 가지 문제를 지닌 사실이 분명하다”라고 설명했다.
 
[사진=Unsplash]
[사진=Unsplash]

2021년 4월, 총 450만 달러의 자금 투자를 받은 오키드는 DNA 검사 및 분석 기업인 23andMe CEO 앤 워치츠키(Anne Wojcicki)와 암호화폐 거래소 코인베이스의 CEO 브라이언 암스트롱(Brian Armstrong)을 포함한 일부 거물급 투자자에게서 물심양면으로 지원을 받는다. 오키드는 검사 비용을 밝히지 않았으나 어느 한 소식통이 MIT 테크놀로지 리뷰에 오키드의 부부 보고서(Couple Report) 검사 비용이 1,100달러라고 밝혔다.

영국과 미국에서 체외수정을 한 부부는 이미 자녀가 단 하나의 유전자 구조 변형 때문에 발생하는 낭성 섬유증이나 낫형세포병 등과 같은 질병을 앓게 될 위험성 검사를 받을 수 있다. 낭성 섬유증과 낫형세포병의 원인이 되는 질병에 대한 이해도는 일반적으로 매우 높은 편이지만, 오키드가 위험 점수를 평가할 수 있다고 주장하는 질병은 예측하기 훨씬 더 어렵다. 심장병이나 조현병과 같은 질병은 여러 유전자와 환경적 영향 간 복잡한 상호작용 때문에 발병할 수 있다.

존스홉킨스대학교의 유전 질병학자인 제네비브 워치츠키(Genevieve Wojcik) 박사는 “오키드의 검사 내용을 처음 접했을 때, 개인적으로 크게 반대했다”라고 밝혔다. 워치츠키 박사는 다양한 인구의 다유전자성 위험 점수를 연구했으며, 유색 인종의 검사 결과가 백인의 검사 결과만큼 정확하지 않을 것을 우려한다. 다유전자성 위험 점수는 일반적으로 게놈 전반에 걸친 관련 연구를 기반으로 한다. 이러한 연구는 주로 유럽인 후손의 참여로 진행됐다. 어느 한 연구 결과에 따르면, 게놈 전반에 걸친 모든 연구의 피실험자 75%는 유럽 출신이다. 워치츠키 박사는 유전자 연구와 같은 데이터베이스에 백인에게 유리하게 작용하는 편견이 매우 크기 때문에 다유전자성 위험 점수에도 인종에 따른 편견으로 이어질 수 있다고 지적한다.

워치츠키 박사는 BMI를 예시로 언급했다. 히스패닉과 라틴계, 그리고 미국 원주민의 후손은 BMI 지수가 높아질 위험성에서 백인보다 더 높은 점수를 받았다. 그러나 실제로 더 높은 BMI 수치와 관련이 없다는 사실이 확인됐다. 아시아인과 아프리카인의 후손을 대상으로 한 다유전자성 위험 점수의 정확도가 백인보다 더 낮다는 사실도 입증됐다. 다유전자성 위험 점수 정확도를 확인한 어느 한 연구를 통해 유럽인보다 남아시아인의 정확도는 1.6배, 동아시아인의 검사 정확도는 2배, 그리고 아프리카인의 정확도는 4.5배 더 낮은 것으로 드러났다.

워치츠키 박사는 최악의 상황에서 유럽계가 아닌 부부가 다유전자성 위험 검사를 받았을 때, 특정 건강의 위험성 점수가 실제보다 더 높거나 낮은 것으로 잘못 나와, 부부가 잘못된 검사 결과에 따라 배아를 선택할 수 있다고 경고한다. 중국계 출신이며, 히스패닉 남편과 두 자녀를 둔 워치츠키 박사는 “특정 인종 출신의 부부가 아이를 갖지 않도록 비정상적으로 더 많이 유도할 수 있다”라고 지적했다. 검사 결과 정확도가 가장 낮은 인종 집단은 특정 질병과 사망 부담을 지나치게 많이 겪게 되는 결과로 이어져, 건강 불균형 문제를 더 심화시킬 수 있다. 따라서 다유전자성 위험 점수는 불확실한 정확도에 가장 취약한 이들을 의도적으로 고려하지 않는 것이다.

워츠치키 박사는 “(오키드가) 기본적으로 위험 점수가 나타내는 바를 이해하지 못한 듯하다. 위험 점수는 거짓을 기반으로 한다. 또, 위험 점수가 있다면 미래 자녀의 건강 상태 분석 결과를 얻을 수 있다는 전제를 기반으로 한다. 이는 위험 점수 평가 방식이 아니다. 오키드의 검사는 복잡한 만성 질환이 발병하는 방식과 관련이 없다”라고 말했다.

그러나 오키드 이전에 다른 기업도 미래 자녀의 건강 상태를 예측하는 검사를 시행했다. 샌프란시스코에 본사를 둔 스타트업 마이옴(MyOme)은 2018년, 오키드와 비슷한 검사 서비스를 제공한다고 발표하며 언론에 대서특필됐다. 또, 이듬해 뉴저지 스타트업 지노믹 프레딕션(Genomic Prediction)은 수정 전, 다유전자성 특성 유전자 검사로 선택된 배아로 여성 최소 1명이 임신할 수 있다고 발표했다. 지노믹 프레딕션은 IQ가 낮은 상태로 자랄 위험이 높은 배아를 확인하고 거부할 수 있는 잘못된 결과를 제공하는 지능 검사 서비스도 제공한다.

패처 박사는 오키드가 수십 년간 확실하지 않을 배아의 질병 검사 계획을 두고 있다면, 그 검사 결과를 알아내는 방식을 알고자 한다. 패처 박사는 “부모가 30년 뒤, 기업을 다시 찾아 검사 결과를 문제 삼으며, 환불을 요구하겠는가?”라고 말했다.

생명윤리를 전문적으로 다루는 하버드법과대학 교수 글렌 코헨(Glenn Cohen)은 오키드가 질병의 영향을 받는 이들에게 메시지를 보내는 일이 사회적으로 바람직한 일이 아니라고 지적한다. 코헨 교수는 “오키드가 진정으로 말하고자 하는 바는 ‘자녀가 조현병을 앓게 될 수 있다면, 결정하는 데 도움을 줄 것이다. 그리고, 조현병을 앓게 될 위험성을 지닌 자녀를 원하지 않는다는 사실을 확인시켜주는 동시에 부모가 원하는 자녀로 바꾸어 주겠다’라는 내용이다”라고 주장했다. 코헨 교수는 이를 ‘자유 우생학’이라고 칭했다. 개인이 자발적으로 원하는 자녀를 직접 선택할 권리를 얻는 것을 뜻한다.

이어, 코헨 교수는 “미국이나 영국에서 조현병 환자의 삶이 어떤지 정말 우려한다면, 더 많은 부모가 조현병을 앓는 자녀를 갖지 않을 권리를 주는 것은 해결책이 아니다. 오키드가 단순히 ‘검사 결과가 나왔다. 행운을 빈다’라는 말만 남기는 대신 다유전자성 위험 점수가 실제로 의문스러운 질병을 이해하는 데 도움을 주는 방식으로 연구 맥락을 제공하는 방식으로 검사를 진행하기를 바란다”라고 말했다. 시디퀴와 오키드는 이와 관련된 여러 차례의 인터뷰나 의견 요청에 답변하지 못했다. 오키드는 자체 웹사이트의 블로그 게시글을 통해 사랑하는 사람이 특정 질병을 앓게 되는 이들의 관점을 나타내는 글을 여러 차례 게재했다.

그리고, 비용 문제가 있다. 미국에서는 1회당 체외수정 비용이 10,000~15,000달러이다. 오키드는 ‘모든 부부가 건강한 자녀를 갖도록 도움을 줄 것’이라고 제한한다. 또, 자체 웹사이트를 통해 검사 비용 지원 신청을 할 수 있다고 밝혔지만, 모든 부부가 검사 비용을 부담할 경제적 여유가 있는 것은 아니다.

워치츠키 박사는 오키드의 검사를 다유전자성 위험 점수가 제대로 된 규제나 감시 없이 악용될 수 있는 또 다른 사례라고 본다. 워치츠키 박사는 “오키드가 누구나 이해할 수 있는 사업 모델과 타당한 과학적 근거를 지니고 있지 않다고 생각한다. 또, 전반적으로 오키드의 검사가 사회에 좋지 않다고 생각한다”라고 말했다.

** 위 기사는 와이어드UK(WIRED.co.uk)에 게재된 것을 와이어드코리아(WIRED.kr)가 번역한 것입니다. (번역 : 고다솔 에디터)

<기사원문>
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